Jeetje tijmen, wat een mooie site!! Onze Noes moet het maar met een een huis, tuin en keuken site doen :-) Hoe gaat het met je mama? Kan ze al een beetje wennen aan haar nieuwe collega's? En heb je al meer tandjes gekregen? Ik hoop je binnenkort weer eens te zien!
Beste lezer,
Ik ben Tijmen, geboren op 29 oktober 2007.
Tijdens de zwangerschap ging alles voorspoedig, echter al snel vonden de artsen in het Reinier de Graaf Gasthuis te Delft allerlei 'dingetjes' bij me. Van een klein hersenbloedinkje, bloedplaatjestransfusies tot aan epileptische aanvalletjes aan toe. Uiteindelijk is via bloedonderzoek in het Sophia Kinderziekenhuis Rotterdam de stofwisselingsziekte CDG geconstateerd. Na 2 weken Reinier begon 'het pas echt': na 7 weken Sophia kan ik eindelijk samen met mijn mama en papa eindelijk naar mijn ECHTE kamer,... thuis op de Runmolen in Delft...
Lees ook mijn verhaal in het AD van 28 februari jl. Klik op de juiste link onder het kopje 'Links en Video's
Ik ben natuurlijk niet alleen. Mijn mama is Esther en mijn papa is Bas. Mijn andere 2 vriendjes zijn Quantas en Havana, de 2 huiskatten.
Mijn opa's en oma's
Ikke heb 2 opa's en oma's. Opa Sape en Thuy die wonen om de hoek in Delft, mijn oma Edith woont nu met Frank in Nieuw Heeten en mijn andere opa Wiel en oma Lien wonen in het Limburgse Tegelen. Ook heb ik nog 2 ooms, ome Erik en ome Max. Max is de broer van mijn papa en is getrouwd met Rianne. Erik is de broer van mijn mama heeft een vriendin. Die heet Sabine. Veel mensen ken ik al hé...
Wat is CDG?
Carbohydrate deficient glycoprotein syndromen zijn stofwisselingsziekten. Bij kinderen met deze erfelijke aandoening wordt een glycoproteïne in het lichaam niet goed gemaakt. Glycoproteïnen zijn eiwitten, 'proteïnen', met daaraan een keten bestaande uit kenmerkende koolhydraten. Glyco = koolhydraat = 'suiker'. Het is met name deze koolhydraatketen welke bij patiënten met een CDG-syndroom afwijkend is. Omdat met name deze koolhydraatketen de code bevat voor de functie van het glycoproteïne is de werking van dit glycoproteïne afwijkend geworden. Dit levert de typische kenmerken van de ziektebeelden behorende tot de CDG-syndromen op. Met name afwijkingen aan de huid zoals ingetrokken tepels en typische vetophopingen in de bilstreek, rond de heupen en over het algemeen een deegachtig aanvoelende huid. Daarnaast typische gelaatskenmerken met een smal hoofd met vaak ook scheelzien, neurologische afwijkingen, ontwikkelingsachterstand in combinatie met voedingsproblemen. Bij sommige patiënten ontwikkelen zich specifieke lever-, hart- neuronale afwijkingen wat aanleiding kan zijn tot vroegtijdig overlijden Er zijn in tot op heden totaal 9 verschijningsvormen van CDG: CDG Ia, Ib, Ic, Id, Ie, LAD I&II, CDG IIa en GDP-glucosetransportstoornis.
Wat zijn de maandelijkse kosten voor goede zorg voor Tijmen?
Hoe mij te steunen
Meer informatie volgt z.s.m.,... Maar laat in ieder geval een leuk berichtje achter op mijn blog...
1 opmerking:
Jeetje tijmen, wat een mooie site!! Onze Noes moet het maar met een een huis, tuin en keuken site doen :-)
Hoe gaat het met je mama? Kan ze al een beetje wennen aan haar nieuwe collega's? En heb je al meer tandjes gekregen? Ik hoop je binnenkort weer eens te zien!
Lieve groet,
Ans en de meisjes
Een reactie posten